Cercetătorii au descoperit o nouă genă responsabilă de cancerul la sân

Într-un nou studiu publicat în ”Nature Genetics”, cercetătorii au descoperit mutații într-o genă care s-a dovedit a avea o puternică legătură cu dezvoltarea cancerului la sân.

Cercetătorii au descoperit o mutație a genei RECQL la o femeie din Polonia care a crescut riscul de cancer la sân de 5 ori.

În întreaga lume, cancerul la sân este cea mai des întâlnită formă de cancer la femei. În 2012, aproape 1,7 milioane de femei au fost diagnosticate cu această tumoare, reprezentând cam 12% din totalul cazurilor de cancer.

S-a estimat că aproximativ 5-10% din cazurile de cancer la sân sunt ereditare, rezultând din mutații ale unor gene moștenite de la părinți.

Mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 sunt cauzele cele mai frecvente ale cancerului la sân ereditar. Femeile cu mutații ale genei BRCA1 au șanse 55-65% să dezvolte boala, în timp ce riscul mediu de îmbolnăvire pentru femeile cu mutații ale genei BRCA2 este de 45%.

Un număr de alte mutații ale unor gene au fost asociate cu cancerul la sân ereditar, cum ar fi mutații ale genelor ATM, CHEK2 și TP53.

Dr. Mohammad Akbari, de la Universitatea din Toronto și Institutul de Cercetare pentru femei din Canada – și colegii acestuia, au făcut legătura între mutații ale unei gene numită RECQL cu debutul cancerului la sân în rândul femeilor poloneze și canadiane. 50% din femeile cu mutații ale RECQL vor dezvolta cancer la sân.

Echipa de cercetători au analizat 20.000 de gene de la 195 de paciente din Polonia și Canada, cu cancer la sân, care aveau o lungă istorie a bolii în familie, dar care nu aveau mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Cercetătorii au ales pentru studiu femei poloneze și canadiene deoarece sunt foarte asemănătoare genetic.

În toate cazurile analizate cercetătorii au identificat mutații rare ale genei RECQL recurente.

Pentru a demonstra că mutațiile acestei gene au legătură cu cancerul la sân, cercetătorii au studiat genele de la alte 25.000 de femei poloneze și canadiene, care nu sufereau de această boală. Astfel, ei au descoperit că mutațiile genei RECQL recurente în rândul femeilor studiate au o legătură foarte strânsă cu riscul de cancer la sân.

Ca urmare a acestor studii, cercetătorii au concluzionat că RECQL este o genă susceptibilă a genera cancerul la sân.

În continuare, echipa și-a propus să studieze prezența mutațiilor genei RECQL în rândul femeilor de alte naționalități.

Dr. Akbari a declarat: ”Pe viitor, am putea dezvolta tratamente care ar putea corecta mutațiile care duc la apariția cancerului la sân. Acest lucru deschide o ușă spre noi și mai eficiente metode în abordarea tratamentului”.

Medical News Today a reportat un studiu recent în care cercetătorii au descoperit că extirparea ovarelor ar fi condus la o reducere a mortalității cu 62% în rândul femeilor cu cancer la sân care aveau mutații ale genei BRCA1.

Sursa: www.medicalnewstoday.com.