A fost descoperită mutația genetică care duce la autism
Oamenii de știință argentinieni au descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului. O echipă de trei cercetători care secvențiau și decodificau pentru prima dată în Argentina genomul complet a trei pacienți cu tulburare din spectrul autismului și epilepsie, a descoperit mutația genetică care duce la tulburări.
Oameni de știință, inclusiv liderul echipei, neurologul Marcelo Kauffman, precum și chimistul Adrian Turjanski și biologul molecular Martin Vazquez, lucrează pentru Consiliul Național pentru Cercetare Științifică și Tehnică.
Cercetătorii au studiat cazul a trei frați care suferă de autism. La momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor. Studiul a arătat că ei au fost singurii copii ai unor părinți sănătoși și fără legături de rudenie între ei, născuți după sarcini duse la termen și lipsite de evenimente. Mama a efectuat controalele de sănătate recomandate în timpul sarcinii și nu a prezentat probleme patologice.
Studiul deschide posibilități pentru cercetarea în domeniul tratamentelor de tulburare din spectrul autismului, care se caracterizează prin abilități sociale reduse, comportament repetitiv, tulburări de comportament, o lacună severă în dezvoltarea limbajului și alte simptome clinice.
„Deși nu există niciun tratament specific cunoscut pentru gena SHANK3 defectă, există tratamente aflate în faza de cercetare care, odată aprobate, vor putea beneficia de ele și alți pacienți, în viitor,” a adăugat Kauffman.
„Un aspect foarte important de subliniat este faptul că în prezent Argentina are tehnologia necesară pentru acest tip de studiu care urmează să fie efectuat și pe alți pacienți”, a spus Turjanski.
Descoperirile lor au fost publicate în prestigioasa revistă științifică PLoS ONE, cu titlul „‘Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Autism Spectrum Disorder” („Secvențierea genomică integrală relevă o mutație ‘de novo’ a SHANK3 în spectrul familial al autismului”), ‘ de novo’ indicând că variația numărului de copii în care o anumita secvență ADN este duplicată a apărut la descendenți fără să fi existat și la părinții acestora.
